Tầm soát nguy cơ mắc bệnh bằng xét nghiệm gen 

Nghiên cứu Healthy Nevada Project thực hiện trên 26,906 người tham gia nhằm đánh giá hiệu quả tầm soát nguy cơ bệnh bằng xét nghiệm gen cho thấy:

- 1.33% có mang đột biến gen liên quan ung thư vú và buồng trứng BRCA, hội chứng Lynch liên quan đến ung thư đại trực tràng và tăng cholesterol máu gia đình.

- 21.9% có ghi nhận bệnh lý trên lâm sàng, trong số đó, 70% đã được chẩn đoán trước 65 tuổi. 

- 90% người có nguy cơ không biết và < 19.8% được ghi nhận trong hồ sơ y khoa về nguy cơ mắc bệnh liên quan đến di truyền và tiền sử gia đình.

- 25.2% trình báo có tiền sử gia đình bệnh lý liên quan. 

Các tác giả nghiên cứu nhận xét tầm soát các tình trạng bệnh lý bằng xét nghiệm gen có khả năng phát hiện đến 90% những người mang nguy cơ mà không phát hiện được bằng phương thức thực hành hiện tại.